Neuropsychopharmacologia Hungarica

2017. december, XIX. évfolyam, 4. szám [translated version]

Összefoglaló közlemény

A kőbe vésett génektől Michelangelóig: a gén-környezet interakciós modell jelentősége, különböző aspektusai

Lazáry Judit


 

Klinikai és Kutatási Mentálhigiénés Osztály, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest


Annak ellenére, hogy a pszichés zavarok genetikai kutatása jelentős fejlődésen ment keresztül az elmúlt évtizedben, klinikai alkalmazhatóság hiányában jelentőségét időnként kritikusan szemlélik. Azonban a pszichogenomika fejlődési állomásait áttekintve érthetővé válik, hogy az áttörés csak idő kérdése. A fenotípus közvetlen alakításáért felelős genetikai variánsok vizsgálatai komoly eredményt nem hoztak, az igazi előrelépést egy olyan modell kidolgozása jelentette, amelyben a genetikai és környezeti hatásokat együtt lehetett vizsgálni (gén-környezet interakció). Ezzel a modellel árnyaltabbá vált a genetikailag kódolt kóros állapot („kőbe vésett” patológia) elve és a genetikai vulnerábilitás fogalma került előtérbe. A továbbiakban a génfunkció vizsgálatával a környezeti hatások kutatása az epigenomika tudománya lett. Ebben a modellben a génexpressziót befolyásoló környezeti hatások már nem csak a patológiai folyamatokra, hanem a terápiás beavatkozásra is kiterjednek. A legújabb módszerek pedig már a génátíródás terápiás manipulációját célozzák (pl.: kemogenetika). A „kőbe vésett”, életre szóló DNS kód helyett tehát a környezettel dinamikus kölcsönhatásban álló génfunkció lett a pszichogenomika kiinduló modellje, melyben a kóros génműködés korrekciója is felmerül lehetőségként mint terápiás eszköz. Az eredmények és folyamatban lévő fejlesztések egyértelműen arra utalnak, hogy a rutin klinikai munka részévé válik a genetika a jövőben a diagnosztika és a terápia szintjén egyaránt.

(Neuropsychopharmacol Hung 2017; 19(4): 207–211)

Kulcsszavak: pszichogenomika, epigenomika, gén terápia, programozott egyedfejlődés, egyénre szabott terápia

 

Review

From stone-craved genes to Michelangelo: significance and different aspects of gene-environment interaction

Judit Lazáry


Klinikai és Kutatási Mentálhigiénés Osztály, Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest, Hungary


Although genetic studies have improved a lot in recent years, without clinical relevance sometimes their significance is devalued. Reviewing the major milestones of psychogenomics it can be seen that break-through success is just a question of time. Investigations of direct effect of genetic variants on phenotypes have not yielded positive findings. However, an important step was taken by adapting the gene-environment interaction model. In this model genetic vulnerability stepped into the place of “stone craved” pathology. Further progress happened when studies of environmental factors were combined with genetic function (epigenetics). This model provided the possibility for investigation of therapeutic interventions as environmental factors and it was proven that effective treatments exert a modifying effect on gene expression. Moreover, recent developments focus on therapeutic manipulation of gene function (e.g. chemogenetics). Instead of “stone craved” genes up-to-date dynamically interacting gene function became the basis of psychogenomics in which correction of the expression is a potential therapeutic tool. Keeping in mind these trends and developments, there is no doubt that genetics will be a fundamental part of daily clinical routine in the future.

(Neuropsychopharmacol Hung 2017; 19(4): 207–211)

Keywords: psychogenomics, epigenomics, gene therapy, programmed development, personalized therapy